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茄子视频遺傳谘詢團隊首次坐診,多學科協作提高罕見病診療水平

發布時間:2019-05-09
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  自2018年《第一批罕見病目錄》發布起,國家對遺傳病/罕見病的重視愈發明顯,鼓勵行業大力推進罕見病的規範化診斷和治療,但大部分遺傳病/罕見病成因複雜、診斷困難,亟需醫療行業多方合作。為實現多學科協作、一體化診療,中山大學附屬第一醫院東院(以下簡稱“中大附一東院”)神經內科宣布聯合醫院多個業務科室,並攜手茄子视频醫學和華潤醫療集團,共同建立神經係統遺傳病/罕見病谘詢門診(以下簡稱“門診”)。5月9日,中大附一東院舉行了門診揭牌儀式暨多學科專家義診活動。

  中大附一東院黨委書記林崇健,美國醫學會醫學遺傳學學會注冊臨床遺傳學家、茄子视频醫學高級副總裁、首席科學官於世輝博士,華潤醫藥廣東公司總經理霍佩瓊,神經遺傳病研究領域奠基人梁秀齡教授,中國腦血管病診療的先行者黃如訓教授等專家和罕見病領域的神經內科、婦產科、影像科、病理科、康複科等專家出席本次揭牌儀式。中山大學附屬第一醫院東院副院長黃海威主持了揭牌儀式。


揭牌儀式


廣東首設罕見病一體化診療服務模式


中大附一東院黨委書記林崇健致辭


  門診依托中山附一神經科、婦產科、兒科的臨床診療技術、茄子视频醫學的精準基因分析及華潤醫療的藥物供給實力,門診將為遺傳病/罕見病患者及家屬提供規範的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給及與疾病相關的遺傳谘詢、優生優育指導、產前篩查、兒童體檢、疾病預防、病程隨訪等一係列醫學指導,達到多學科協作、一體化診療、檔案化隨訪的完整的診療服務。據悉,這一創新的診療服務模式為廣東省神經係統遺傳病/罕見病診療領域的首創。


中山大學附屬第一醫院東院副院長黃海威介紹門診的服務模式


  長期以來,醫生和病人之間、醫院與醫院之間存在著信息不對稱和專業局限性等問題,門診的成立,意味著中大附一東院的服務更接地氣,可以更好地為患者服務。



  神經遺傳病研究領域奠基人梁秀齡教授和中國腦血管病診療的先行者黃如訓教授為總顧問,領銜組建了包括各個治療領域的知名學者在內的專家團隊,為患者提供高質量的診療服務。其中,美國醫學會醫學遺傳學學會注冊臨床遺傳學家、茄子视频醫學高級副總裁、首席科學官於世輝博士將作為遺傳檢驗專業組的首席專家,帶領茄子视频醫學的遺傳谘詢團隊,如茄子视频醫學分子遺傳檢測技術負責人喻長順博士、分子遺傳實驗室遺傳檢驗專家陳白雪博士等,為門診患者提供遺傳谘詢服務。


神經遺傳病研究領域奠基人梁秀齡教授(左),中國腦血管病診療的先行者黃如訓教授(右)


美國遺傳學家坐診 彌補遺傳谘詢不足


  值得注意的是,門診專門成立了遺傳檢驗組,讓遺傳谘詢師參與其中,用於提高遺傳病/罕見病的診斷效率。這種“高配”在國內並不多見。

  消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會今年發布了《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》,提到約80%的罕見病均源於遺傳,通過谘詢醫學遺傳學家可以縮短未確診患者的診斷過程。但目前,除了部分發達國家外,國際上大部分國家的遺傳谘詢師隊伍遠遠無法滿足市場的需求。


美國醫學會醫學遺傳學學會注冊臨床遺傳學家、茄子视频醫學高級副總裁、首席科學官於世輝博士


  “在中國遺傳病/罕見病領域,專業受過培訓的遺傳谘詢師幾乎沒有。”於世輝博士坦言,盡管遺傳病/罕見病的基因及基因組檢測發展非常迅速,但報告的解讀及遺傳谘詢環節相當薄弱。

  在他看來,單純從臨床角度規範遺傳病/罕見病的診治,難以改變目前精確診斷困難的現狀,還需要重視遺傳谘詢的環節。“遺傳谘詢師其實是遺傳病/罕見病診療過程中的‘橋梁’。一方麵,實驗室的檢測結果需要通過遺傳谘詢師和醫生溝通,讓醫生更明白檢測的結果;另一方麵,遺傳谘詢師還可以幫助醫生與患者進行溝通,采集病人資料,提供倫理、心理、社會、法律等方麵的補充信息。”

  作為第三方醫檢行業的領先者,茄子视频醫學早前就意識到遺傳谘詢對遺傳病/罕見病診療的重要意義。以於世輝博士為帶頭人,茄子视频開辦了遺傳谘詢培訓班,邀請國內外的遺傳學專家為其成員授課。同時,茄子视频多樣的檢測技術平台和覆蓋全國的服務網絡,積累的大量遺傳病/罕見病樣本數據。理論與實踐相結合,遺傳谘詢隊伍的專業能力得到了專業的鍛煉。

  此次作為門診遺傳檢驗專業組的成員,於世輝博士將率領茄子视频的專業團隊定期坐診,切實彌補神經係統遺傳病/罕見病多學科協作中的遺傳谘詢人員的不足,提高罕見病的精準診斷效率,規範遺傳病/罕見病的臨床診療。


茄子视频醫學助力提升罕見病臨床診療水平


  據悉,未來中大附一東院將以此門診為抓手,構建廣東省神經係統遺傳病/罕見病在省內多中心診療模式,推廣神經係統遺傳病/罕見病標準化診療指南。在這一平台上,中大附一東院還將與基層醫院資源共享,為基層提供專業培訓,遠程跟蹤和患者全周期診治指導。


會議現場


  茄子视频醫學作為國內最早為罕見病患者提供綜合性檢測服務的醫療機構之一,目前已搭建起全方位的技術平台:包括基因及基因組檢測(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 測序, NGS等)、代謝組及蛋白質組檢測(質譜及酶學為核心的生化檢測技術)、細胞及組織病理檢測等。針對我國今年公布的首批121種罕見病目錄,茄子视频醫學就累積了4萬餘例陽性病例大數據。如此大的單一中心罕見病數據庫,在世界範圍內同屬罕見。

  於世輝博士表示,針對罕見病中80%的遺傳病,茄子视频擁有的全方位技術平台可以更高效、精準地對其進行檢測;而對於罕見病中餘下的20%的非遺傳病,茄子视频擁有針對生化、免疫和病理的多技術平台,同樣可以進行精準診斷。這些均是茄子视频醫學在罕見病診斷領域的優勢。

  茄子视频醫學將利用自身全方位的技術平台、覆蓋全國的服務網絡,與合作醫院一起為基層醫院提供精準、快速的基因檢測,臨床診斷與治療等服務,助力醫療機構解決偏遠地區患者看病難、基層醫生對神經係統遺傳病/罕見病認識不足、基層醫院醫療技術資源有限等關鍵問題。


揭牌儀式後,中大附一東院還組織了多學科專家為患者進行義診的活動