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青海紅十字醫院“28天新生兒援助行動”公益項目啟動

發布時間:2019-06-23
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  2019年6月23日,在青海省衛健委的支持下,青海紅十字醫院舉辦了 “生而不同·大愛如一”青海紅十字醫院“28天新生兒援助行動”公益項目啟動儀式。該公益項目由茄子视频醫學與中華少年兒童慈善基金會共同發起,旨在普及遺傳性代謝病知識、降低疾病對社會與家庭造成的負擔,給予遺傳代謝病貧困兒經濟和診療上的幫助。

  青海省婦幼處副處長尚鴻、青海紅十字醫院院長助理李新章、浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科主任黃新文、茄子视频醫學醫學遺傳中心總監趙強、中華少年兒童慈善救助基金會“28天新生兒援助行動”項目副主任林曉琳、茄子视频醫學華中大區新型業務部總監王萬江等出席啟動會,青海紅十字醫院新生兒科主任姚彥莉主持。


青海紅十字醫院“28天新生兒援助行動”公益項目啟動


“28天新生兒援助行動”項目副主任林曉琳代表中華少年兒童慈善救助基金會將“篩查中心”牌匾授予青海紅十字醫院


  遺傳代謝病多為單基因常染色體隱形遺傳,有少數為常染色體顯性遺傳、X連鎖伴性遺傳,或線粒體遺傳,主要是由於基因突變導致體內氨基酸、有機酸、脂肪酸、碳水化合物等代謝異常而導致的疾病。盡管遺傳代謝病的單病發病率低,但總體發病卻能達到活產嬰兒的1/500,而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發育遲緩,嚴重的還會造成癡呆、肢體殘缺,甚至死亡等後果。

  由於遺傳代謝病存在臨床表現複雜多樣,且臨床缺乏特異性等發病特征,該病臨床上多屬疑難雜症,診斷相對困難。有些代謝性疾病前期無異常,等有相關症狀出現時,往往已錯過了最佳的預防和診療時機。

  新生兒篩查是避免遺傳代謝病對兒童發育造成不可逆損傷而導致殘疾、死亡的重要途徑。然而,目前國家的傳統篩查隻有2-3項。青海省目前開展的新生兒免費篩查的遺傳代謝性疾病隻有2項,苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下症。


啟動儀式在青海紅十字醫院成功舉辦


  利用串聯質譜檢測遺傳代謝病可以將篩查的譜係擴展到目前的48種,但由於檢測設備昂貴,各地可做檢測的機構較少,血液樣本采集、寄送困難,結果通知不及時等因素,都在一定程度上阻礙了青海新生兒篩查工作的開展,以至於很多有篩查需求的孩子延誤了篩查時機,錯過了最佳的診療時間。

  提高遺傳代謝病的篩查率和相關知識的普及,以及如何推進後續救治工作,一直是青海紅十字醫院關心的工作重點。據悉,青海紅十字醫院串聯質譜實驗室自2018年年底運行至今已累計為3000多名新生兒進行了遺傳代謝病篩查。


青海紅十字醫院院長助理李新章致辭


  李新章表示,雖然遺傳代謝病屬於罕見病的一種,整體發病率相對並不高,但對於那些不幸的家庭來說,所帶來的傷害就是100%。此次青海紅十字醫院“28天新生兒援助行動”是青海省針對遺傳代謝性疾病公益項目的一次重要落地,青海紅十字醫院作為篩查中心,將與多方合力,幫助到每一個遺傳代謝病患兒,為青海地區遺傳代謝性疾病的預防、診治提供更多的依據和保障,降低青海地區新生兒遺傳病發生率,減少因病致殘、致死率,推動青海出生新生兒精準醫療有序開展,提高出生人口素質,為推動青海省出生缺陷防治工作貢獻一份力量。


茄子视频醫學華中大區新型業務部總監王萬江致


  作為此次公益項目的發起方之一,茄子视频醫學是全國較早開展遺傳代謝病質譜檢測的醫學檢驗機構之一,2010年到2016年間,已累計檢測遺傳代謝病樣本超過110萬例。王萬江表示,茄子视频醫學在後續的工作中將運用自身的專業技術平台、專家資源及網絡優勢,發揮第三方醫學檢驗的專業能力,為新生兒遺傳病知識的普及、預防意識的提升,以及為援助貧困、低收入家庭提供及時的檢測、診斷服務和治療建議,盡一分綿力。


浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科主任黃新文介紹《 質譜技術在遺傳代謝病檢測中的應用》


茄子视频醫學醫學遺傳中心總監趙強作《 110萬例遺傳代謝病質譜檢測結果分享》